Klinikere fandt, at denne lidelse er diagnosticeret oftere hos mænd end hos kvinder. akut top i aldersgruppen to tretten år, men kan forekomme i alle aldre, da sygdommen er kronisk.
Bliver udløsende faktor af de karakteristiske symptomer kan være et stort antal prædisponerende faktorer, såsom opretholde en usund livsstil, overdreven motion, vilkårlige modtagelse narkotika og mange andre.
Hvad er det i enkle ord?
Blot sætte Gilberts syndrom er en genetisk sygdom, der er karakteriseret ved nedsat udnyttelse af bilirubin. Lever patienter ordentligt neutralisere bilirubin, og han begynder at ophobe sig i kroppen, der forårsager forskellige symptomer på sygdommen. Den blev første gang beskrevet af fransk gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) og hans kolleger i 1901.
Da dette syndrom har nogle symptomer og tegn, er det ikke betragtes som en sygdom, og de fleste mennesker er uvidende om, at de har denne patologi, indtil en blodprøve viser en øget grad af bilirubin.
USA fra omkring 3% til 7% af befolkningen har Gilberts syndrom, ifølge National Institute of Health - gastroenterologer nogle mener, at forekomsten kan være større og op til 10%. Syndromet viser sig oftest hos mænd.
årsager til
Syndrom forekommer hos mennesker, der er fra begge forældre fik en anden defekt i kromosom steder ansvarlig for dannelsen af et hepatisk enzym - uridindiphosphat glucuronyl (eller bilirubin-UGT1A1). Dette forårsager et fald i indholdet af enzymet til 80%, skyldes som sin opgave - at omdanne en giftig til indirekte bilirubin i hjernen forbundet fraktion var - udført meget værre.
Den genetiske defekt kan udtrykkes på forskellige måder: på den placering-UGT1A1 bilirubin observeret insertion af to ekstra nukleinsyrer, men det kan forekomme mere end én gang. Dette vil afhænge af sværhedsgraden af sygdomsforekomst, varigheden af hans perioder med forværring og velvære. Sagde kromosomal defekt ofte gør sig kun kendt siden ungdomsårene, når bilirubin stofskifte ændringer under indflydelse af kønshormoner. På grund af den aktive indflydelse på denne proces er androgen, er Gilberts syndrom registreret hyppigere hos mænd.
Kaldet transmissionsmekanisme - en autosomal recessiv. Det betyder følgende:
- Ingen forbindelse til X- og Y-kromosomerne, der er, kan den abnorme gen, udtrykker en person af begge køn;
- Alle har et par af hver kromosom. Hvis han anden defekt kromosom 2, Gilbert syndrom manifest. Når parret kromosomer i samme locus er en sund gen af sygdommen har ingen chance, men en mand med en genetisk anomali bliver en transportør og kan give det videre til deres børn.
Sandsynligheden for størstedelen af sygdomme knyttet til recessive genom, ikke meget Det er væsentligt, fordi i tilstedeværelsen af en dominerende allel på det andet kromosom af sådanne personer kun vil være defekt støtte. Dette gælder ikke for Gilbert syndrom: Op til 45% af befolkningen har genet er defekt, så chancen for at passere det fra begge forældre er stor nok.
Symptomer på Gilberts syndrom
Symptomer på denne lidelse er inddelt i to grupper - obligatoriske og betingede.
Obligatoriske manifestationer Gilberts syndrom omfatter:
- generel svaghed og træthed tilsyneladende uden grund;
- øjenlågene er dannet gule plaques;
- forstyrret søvn - det bliver overfladisk, intermitterende;
- nedsat appetit;
- lejlighedsvis optræder hud af gul nuance, hvis bilirubin er reduceret efter en forværring, så begynde at vende gule sclera øjne.
Betingede symptomer, der kan eller ikke kan være til stede:
- smerter i muskelvævet;
- udtalt kløe i huden;
- periodisk forekommende jitter øvre lemmer;
- overdreven sveden;
- i højre øvre kvadrant følte tyngde uanset fødeindtagelse;
- hovedpine eller svimmelhed;
- sløvhed, irritabilitet - forstyrrelser af mental og følelsesmæssig baggrund;
- oppustethed, kvalme;
- overtrædelser af stolen - bekymrede syge diarré.
I perioder med remission Gilbert syndrom det er nogle af de konventionelle symptomer kan være fraværende, og en tredjedel af patienterne betragtes sygdom er fraværende, selv i perioder med forværring.
diagnostik
Bekræft eller afkræfte Gilberts syndrom hjulpet af diverse laboratorietests:
- bilirubin i blodet - normale niveauer af total bilirubin lig 8,5-20,5 mmol / l. Når Gilberts Syndrom er der en stigning af total bilirubin ved indirekte.
- CBC - blod mærket reticulocytose (øget indhold af umodne erythrocytter) og mild anæmi - 100-110 g / l.
- biokemisk analyse af blod - blodsukker - normal eller noget reduceret, blodproteiner - i det normale område, alkalisk phosphatase, AST, ALT - normal, thymol test negativ.
- urinanalyse - ingen afvigelser fra normen. Tilstedeværelsen i urin urobilinogen og bilirubin tegn på leversygdom.
- blodstørkning - prothrombin ratio og protrombintid - inden for normalområdet.
- markører for viral hepatitis - er fraværende.
- Ultralyd leveren.
Differentialdiagnose af Gilberts syndrom, et syndrom Dubin-Johnson og Rotor:
- Forøget hepatisk - typisk, sædvanligvis ubetydelig;
- Bilirubinuri - er fraværende;
- Forøg coproporphyriner i urin - nej;
- Aktivitet glukuronyl - reduktion;
- Stigningen i milt - ikke;
- Smerter i højre øvre kvadrant - sjældent, om der er - smertende;
- kløende hud - er fraværende;
- Cholecystegrafi - normal;
- Leverbiopsi - normal eller aflejring af lipofuscin, muskeldystrofi;
- Bromsulfaleinovaya prøve - ofte normen, nogle gange en lille reduktion i clearance;
- Forhøjelse af bilirubin i blodserum - hovedsageligt indirekte (uafhængig).
Hertil kommer, at bekræfte diagnosen udføres særlige prøver:
- Test med sult.
- Fastende i 48 timer eller begrænsning af kalorieindtag (op til 400 kcal per dag), fører til en kraftig stigning (2-3 gange) fri bilirubin. Ubundet bilirubin bestemmes på tom mave for den første dag af retssagen og i to dage. Stigningen i indirekte bilirubin 50-100% indikerer en positiv prøve.
- Test med pentobarbital.
- Modtagelse af phenobarbital i en dosis på 3 mg / kg / dag i 5 dage reducerer niveauet af ubundet bilirubin.
- Assay med nikotinsyre.
- Intravenøs injektion af nicotinsyre i en dosis på 50 mg øger mængden af ubundet blodbilirubin på 2-3 gange over tre timer.
- Test med rifampicin.
- Indledning 900 mg Rifampicin forårsager en stigning i indirekte bilirubin.
Giver også mulighed for at bekræfte diagnosen af perkutan punktur af leveren. Histologisk undersøgelse afslører en punktformet ingen tegn på kronisk hepatitis og skrumpelever.
komplikationer
I sig selv betyder syndromet ikke anledning til komplikationer og ikke skade leveren, men det er vigtigt fra tid til at differentiere en art fra en anden gulsot.
I denne gruppe af patienter overfølsomhedsreaktioner leverceller blev bemærket til hepatotoksiske faktorer såsom alkohol, narkotika, visse grupper af antibiotika. Derfor, hvis de ovennævnte faktorer for at kontrollere niveauet af leverenzymer.
Behandling af Gilberts Syndrom
I remission, som kan vare i måneder, år eller endda en levetid, der er særlig behandling ikke påkrævet. Her, den vigtigste opgave - at forebygge tilbagefald. Det er vigtigt at følge en diæt, arbejde og hvile, ikke supercool og undgå overophedning af kroppen, med undtagelse af høje belastninger og ukontrolleret medicin.
medicin
Gilberts sygdom behandling for gulsot udvikling indebærer brug af narkotika og slankekure. Af de lægemidler, der anvendes:
- Albumin - at reducere bilirubin;
- antiemetiske - hvis indiceret, i tilstedeværelse af kvalme og opkastning.
- barbiturater - at reducere niveauet af bilirubin i blodet ( "Surital", "Fiorinal");
- gepatoprotektory - til beskyttelse af leverceller ( "Geptral", "Essentiale forte");
- cholagogue - at reducere hudens gulfarvning ( "Karsil", "Holenzim");
- diuretika - for udskillelse af bilirubin i urinen ( "Furosemid", "Veroshpiron");
- chelatorer - at reducere mængden af bilirubin ved hjælp af sin udskillelse fra tarmen (aktivt kul, "Polyphepanum", "Enterosgel");
Det er vigtigt at bemærke, at den diagnostiske procedure, vil patienten nødt til at finde sted på en regelmæssig basis for at overvåge forløbet af sygdommen og studere organismens reaktion på medicin. Rettidig levering af test og regelmæssige besøg hos lægen vil ikke alene reducere sværhedsgraden af symptomerne, men også advare mulige komplikationer, som omfatter sådanne alvorlige somatiske sygdomme som hepatitis og galdesten sygdom.
remission
Selv hvis remission, patienterne er i hvert fald ikke kan være "afslappet" - vil sørge for, at det ikke sker den næste forværring af Gilbert syndrom.
For det første er det nødvendigt at holde protektion af galdevejene - det forhindrer stagnation af galde og dannelse af galdesten. Et godt valg til en sådan procedure vil cholagogue græs Uroholum narkotika Gepabene eller Ursofalk. En gang om ugen, skal patienten gøre "blind intubation" - fasten er nødvendigt at drikke xylitol eller sorbitol, så skal ligge på den højre side og den varme region anatomiske placering galdeblæren varmelegeme i en halv time.
For det andet, du har brug for at finde en kompetent kost. For eksempel, skal du sørge for at udelukke fra menuen af produkter, der tjener en udløsende faktor i tilfælde af forværring af Gilberts syndrom. Hver patient et sæt individuelle produkter.
mad
Kost bør følges, ikke kun i den periode af forværring af sygdommen, men i perioder med remission.
Det er forbudt at bruge:
- fede kød, fjerkræ og fisk;
- æg;
- varme saucer og krydderier;
- chokolade, wienerbrød;
- kaffe, kakao, stærk te;
- alkohol, kulsyreholdige drikke, frugtsaft i Tetra Pak-kartoner;
- skarp, salt, stegt, røget, dåsemad;
- sødmælk og mejeriprodukter højt fedtindhold (fløde, creme fraiche).
Lov til at bruge:
- alle former for korn;
- frugter og grøntsager i enhver form;
- ikke fede mejeriprodukter;
- brød, galetnoe pechente;
- kød, fjerkræ, fisk er ikke fedt sorter;
- Frisk juice, frugtdrikke, te.
outlook
Vejret gunstigt, afhænger af, hvordan sygdommen skrider frem. Hyperbilirubinæmi forbliver for livet, men er ikke ledsaget af øget dødelighed. Progressive ændringer i leveren normalt ikke udvikle sig. Når forsikring livet for sådanne mennesker de vedrører den sædvanlige risiko. Ved behandlingen med phenobarbital eller bilirubin niveau Kordiamin reduceres til normal. Det er nødvendigt at advare patienter, der kan opstå gulsot efter tilstødende infektioner, gentagne opkastninger, og en forpasset måltid.
En høj følsomhed af patienter på forskellige hepatotoksiske effekter (alkohol, narkotika og mange andre.). Måske udviklingen af betændelse i galdevejene, galdesten, psykosomatiske lidelser. Forældre til børn, der lider af dette syndrom bør konsultere en genetiker før planlægning en anden graviditet. På samme måde bør fortsætte, hvis de pårørende par, kommer til at få børn diagnosticeret med syndromet.
forebyggelse
Gilberts sygdom forekommer som et resultat af nedarvede gendefekter. Forhindre udviklingen af syndromet er ikke mulig, da forældre kun kan være bærere af tegn og afvigelser fra dem der ikke vises. Af denne grund er de vigtigste forebyggende foranstaltninger til formål at forebygge tilbagefald og forlængelse af remission. Dette kan opnås ved at fjerne de faktorer, der udløser de patologiske processer i leveren.
