Sadržaj
- Indikacije za istraživanje
- Priprema za analizu
- Analiza
- Dešifriranje rezultata
- HCG (hormonska supstanca humani korionski gonadotropin)
- Proteini plazme povezani s trudnoćom
- Alfa-fetoprotein
- Nekonjugirani estriol (NE)
- Simptomi abnormalnosti
- Razlozi odstupanja
- Zastoj u fizičkom razvoju fetusa
- Izvanmaternična trudnoća
- Downov sindrom
- Defekt neuralne cijevi fetusa
- Trudnoća koja se ne razvija
- Kromosomske abnormalnosti
- Kako se vratiti
- Video o biokemijskom pregledu
Biokemijski analiza seruma majke - Ovo je jedna od metoda laboratorijskog ispitivanja venske krvi trudnice koja odražava dinamiku i kvalitetu razvoja embrija.
Ovu vrstu pregleda odlikuje visoka informativnost, a njegovo je provođenje indicirano za žene u 1., 2. i 3. tromjesečju nastanka djeteta. Dešifriranjem biokemijske analize majčinog seruma bavi se ginekolog. Dijagnostički rezultati omogućuju pravovremeno otkrivanje intrauterinih malformacija fetusa.
Indikacije za istraživanje
Biokemija seruma majke u 1-2-3 tromjesečju trudnoće propisana je za žene s potencijalno rizičnom skupinom koje mogu imati dijete s genetskim poremećajima. Analizu dešifrira liječnik u prvih 1-2 dana nakon završetka laboratorijske dijagnostike.
Postoje sljedeće obavezne indikacije za ispitivanje biokemije majčinog seruma:
- trudnica ima objektivne sumnje o prisutnosti patologije neuralne cijevi fetusa;
- dob buduće majke je starija od 35 godina;
- nakon preliminarnog pregleda žene utvrđena je velika vjerojatnost da će dijete u razvoju razviti trisomiju 21 (Downov sindrom);
- u ranoj fazi trudnoće došlo je do spontanih pobačaja, čiji uzroci nisu utvrđeni na temelju rezultata dijagnostike;
- pronašao obiteljski prijenos genetskih bolesti i kromosomskih preuređivanja;
- u obitelji je rođeno dijete s Downovim sindromom;
- u ranoj fazi trudnoće, žena je uzimala snažne lijekove koji su kontraindicirani za uzimanje u 1. i 2. tromjesečju razvoja fetusa;
- najbližim krvnim srodnicima dijagnosticirane su genetske bolesti;
- jedan ili oba supružnika bili su izloženi ionizirajućem zračenju umjetne prirode;
- tijekom trudnoće žena je imala hepatitis, citomegalovirus, rubeolu ili herpes infekciju.
Biokemija seruma majke u 1-2-3 tromjesečju (dekodiranje rezultata analize ne traje više od 30 minuta) indicirana je za žene koje su zainteresirane za zdravo dijete, a također žele smanjiti rizik od razvoja genetske patologije. Prema međunarodnim statistikama, 4% trudnica starijih od 35 godina ima dijagnozu fetalnih anomalija.
Priprema za analizu
Provođenje biokemijske studije majčinog seruma ne zahtijeva složene pripremne mjere. Žena kojoj je dodijeljena ova vrsta dijagnoze mora doći na sastanak sa specijalistom u strogo određeno vrijeme, a također ne jesti hranu ujutro. Ova se analiza daje na prazan želudac.
Analiza
Biokemijsko ispitivanje biološkog materijala radi otkrivanja mogućih fetalnih patologija klasificira se na invazivno i neinvazivno. Donja tablica opisuje ove metode pregleda žena koje su u 1. i 2. trimestru trudnoće.
Vrsta dijagnostike | Značajke analize |
Invazivna | Korištenje invazivne biokemijske metode istraživanja omogućuje dobivanje najveće količine podataka o tijeku trudnoće. Ova vrsta dijagnoze provodi se prema sljedećem algoritmu radnji: 1. Pacijentica odlazi u sobu za liječenje, gdje leži na kauču. 2. Liječnik vrši punkciju trbušne stijenke trudnice pomoću posebne igle. 3. Za dijagnostiku se uzima genetski materijal embrija. 4. Odabrana tkiva šalju se u laboratorij na daljnje ispitivanje na genetske patologije. U 1. tromjesečju trudnoće radi se biopsija korionskih resica. U 2. tromjesečju fetalnog razvoja rade se amniocenteza i kordocenteza. Prednost ove dijagnostičke metode je visoka razina informacijskog sadržaja. Nedostatak invazivnog pregleda fetusa je rizik od razvoja komplikacija nakon zahvata. |
Neinvazivni | Neinvazivna biokemijska studija dinamike i kvalitete tijeka trudnoće uključuje prikupljanje venske krvi. Ova dijagnostička metoda provodi se na sljedeći način: 1. Žena odlazi u sobu za manipulaciju, gdje sjeda na kauč, te stavlja desnu ruku na stol za vađenje krvi. 2. Medicinska sestra pomoću podveza povlači gornji ud trudnice u predjelu bicepsa. 3. Za punkciju ulnarne vene koristi se sterilna jednokratna štrcaljka. 4. Venska krv trudnice se uzima u količini od 20 ml. 5. Prikupljeni biološki materijal šalje se u laboratorij na biokemijski istraživanja, čiji će rezultati ukazati na prisutnost ili odsutnost genetskih patologija u fetus u razvoju. Ova metoda prenatalne dijagnoze koristi se kada je žena trudna 11-14 tjedana. Ako se, prema rezultatima ovog pregleda, pronađu znakovi kromosomskih abnormalnosti u djeteta u razvoju, tada se pacijentu obvezno dodjeljuje invazivna dijagnostika. |
Kontrolna biokemijska analiza venske krvi radi se u 2. tromjesečju trudnoće. U ovoj fazi dijagnoze analizira se razina spolnih hormona koji su odgovorni za brzinu formiranja fetusa i opće stanje žene.
Dešifriranje rezultata
Biokemija majčinog seruma u 1-2-3 trimestru (analizu dešifrira ginekolog) - to je suvremena metoda laboratorijskog pregleda koja omogućuje otkrivanje genetskih abnormalnosti fetus. Predmet istraživanja je razina hormona beta-hCG, AFP, kao i nekonjugiranog estriola.
Biokemija majčinog seruma provodi se tijekom gestacijskih razdoblja od 9. do 14., od 15. do 20. godine, kao i od 16. do 18. tjedna razvoja fetusa. Tijekom ove analize posebna se pozornost posvećuje karakterizaciji proteina markera. U procesu dekodiranja rezultata ove dijagnostičke metode uzima se u obzir koncentracija svih biokemijskih komponenti koje utječu na tijek trudnoće.
HCG (hormonska supstanca humani korionski gonadotropin)
HCG je vrsta glikoproteina koji se sintetizira u trofoblastu placente trudnice. Ovaj hormon održava optimalnu razinu aktivnosti žutog tijela od 8. dana ovulacije, a smatra se i osnovnim hormonom rane trudnoće.
Prema biokemijskom sastavu, hCG je proteinska komponenta koja se nalazi u sastavu venske krvi s 10-12 dana trudnoće, a zatim se njegova koncentracija postupno povećava do kraja 1. trimestra razvoja fetus.
Donja tablica prikazuje norme korionskog gonadotropina, koje odgovaraju određenom tjednu trudnoće.
Razdoblje razvoja fetusa | Norma koncentracije hCG u krvi trudnice (jedinice. mjerenje meda po 1 ml biološkog materijala) |
od 1 do 2 tjedna | od 25 do 300 |
od 2 do 3 tjedna | od 1500 do 5000 |
od 3 do 4 tjedna | od 10.000 do 30.000 |
od 4 do 5 tjedana | od 20.000 do 100.000 |
od 5 do 6 tjedana | od 50.000 do 200.000 |
od 6 do 7 tjedana | od 50.000 do 200.000 |
od 7 do 8 tjedana | od 20.000 do 200.000 |
od 8 do 9 tjedana | od 20.000 do 100.000 |
od 9 do 10 tjedana | od 20.000 do 95.000 |
od 11 do 12 tjedana | od 20.000 do 90.000 |
od 13 do 14 tjedana | od 15.000 do 60.000 |
od 15 do 25 tjedana | od 10.000 do 35.000 |
od 26 do 37 tjedana | od 10.000 do 60.000 |
Tijekom biokemijske analize majčinog seruma oslobađaju se alfa i beta podjedinice hCG hormona. Korištenje imunokemiluminiscentnih tehnika omogućuje određivanje čak i najniže razine ljudskog korionskog gonadotropina.
Proteini plazme povezani s trudnoćom
Koncentracija ove tvari također se određuje tijekom biokemijske studije majčinog seruma. Ova komponenta je glikoprotein koji proizvodi placentni trofoblast tijekom cijelog razdoblja trudnoće.
Razina proteina u plazmi raste proporcionalno razvoju fetusa. Prema rezultatima znanstvenih istraživanja, koncentracija ove tvari između 8. i 13. tjedna trudnoće je 2,5 puta niža od norme kod žena koje nose dijete s Downovim sindromom.
Donja tablica prikazuje optimalne razine proteina u plazmi povezane s trudnoćom.
Razdoblje razvoja fetusa | Stopa koncentracije proteina plazme povezana sa stanjem trudnoće (jedinice. mjerenje meda po 1 ml biološkog materijala) |
od 8 do 9 tjedana | od 0,17 do 1,54 |
od 9 do 10 tjedana | od 0,32 do 2,42 |
od 10 do 11 tjedana | od 0,46 do 3,73 |
od 11 do 12 tjedana | 0,7 do 4,76 |
od 12 do 13 tjedana | 1.03 do 6.01 |
od 13 do 14 tjedana | 1,47 do 8,54 |
Koncentracija proteina u plazmi povezana sa stanjem trudnoće mijenja se pod utjecajem sljedećih čimbenika:
- tjelesna težina trudnice;
- terapija snažnim lijekovima;
- prisutnost dijabetes melitusa;
- početak trudnoće IVF-om.
U tijelu trudnice protein plazme obavlja funkciju proteaze. Smanjenje ili povećanje razine ove komponente ukazuje na prisutnost poremećaja u radu endokrinog sustava majke, a također ukazuje na razvoj genetskih abnormalnosti fetusa.
Alfa-fetoprotein
Alfa-fetoprotein je biološki aktivna tvar koja se također određuje tijekom biokemijske studije majčinog krvnog seruma. AFP je protein koji proizvodi embrionalna jetra i žumanjčana vrećica. Alfa-fetoprotein se određuje tek od 2. tromjesečja trudnoće. Promjena pokazatelja AFP bilježi se od 14-15 tjedana formiranja fetusa, kada završava razdoblje placente.
Donja tablica prikazuje stopu alfa-fetoproteina u žena u različitim fazama trudnoće:
Razdoblje razvoja fetusa | Normalna koncentracija AFP-a (jedinice. mjerenje IU po 1 ml venske krvi) |
od 15 do 19 tjedana | od 15 do 95 |
od 20 do 24 tjedna | od 27 do 125 |
od 25 do 27 tjedana | od 52 do 140 |
od 28 do 30 tjedana | od 67 do 150 |
od 31 do 32 tjedna | od 100 do 250 |
Oštar porast razine alfa-fetoproteina u venskoj krvi trudnice ukazuje na malformacije tjelesnog razvoja djeteta. Treba napomenuti da ako fetus ima genetsku patologiju u obliku Downovog sindroma, koncentracija AFP-a u serumu majke značajno je smanjena.
Sličan rezultat preniske razine alfa-fetoproteina zabilježen je i kod trudnica koje nose djecu s drugim kromosomskim abnormalnostima. Na primjer, s Klinefelterovim sindromom, kao i brisanjem 18. kromosoma.
Nekonjugirani estriol (NE)
Biokemija seruma majke u 1. tromjesečju (važno je dešifrirati rezultate ove studije vrijednost u ranoj dijagnozi genetskih patologija) omogućuje određivanje razine nekonjugiranih estriol.
To je vrsta estrogena koju sintetizira embrij u razvoju. Sinteza ove tvari događa se u nadbubrežnim žlijezdama djeteta, a zatim prolazi kroz složeni metabolički proces uz sudjelovanje tkiva jetre. Intrauterina sinteza estriola dovodi do proporcionalnog povećanja ovog hormona u krvi buduće majke.
Donja tablica prikazuje optimalne vrijednosti za nekonjugirani estriol:
Razdoblje razvoja fetusa | Normalna koncentracija NE (jedinice. mjerenja ng po 1 ml venske krvi) |
od 14 do 16 tjedana | 0,13 do 0,99 |
od 16 do 18 tjedana | od 0,34 do 1,59 |
od 18 do 20 tjedana | od 0,700 do 3,23 |
od 20 do 22 tjedna | 1,09 do 2,88 |
od 22 do 23 tjedna | od 1,29 do 3,75 |
od 23 do 25 tjedana | od 1.41 do 4.04 |
od 25 do 27 tjedana | od 1,53 do 4,62 |
od 27 do 29 tjedana | od 2.31 do 6.92 |
od 29 do 31 tjedna | od 2.31 do 8.65 |
Previsoke razine nekonjugiranog estriola u majčinom serumu ukazuju na sljedeće čimbenike:
- pretjerano veliko voće;
- u ženskoj maternici odjednom se razvija nekoliko embrija;
- bliži se početak trudova.
Smanjenje pokazatelja nekonjugiranog estriola u krvi trudnice ukazuje na moguću prisutnost sljedećih fetalnih patologija:
- kromosomske abnormalnosti;
- kašnjenje u fizičkom razvoju fetusa;
- dijete ima nedostatke na pojedinim dijelovima tijela.
Nekonjugirani oblik estriola čini samo 9% svih biokemijskih oblika ženskog estriola u majčinom serumu. Koncentracija ove tvari odražava aktivnost fetoplacentalne sinteze.
Simptomi abnormalnosti
Biokemija majčinog seruma u 1-2 trimestru (dekodiranje ove analize je jedna od faza prenatalna dijagnoza) omogućuje otkrivanje patologija fizičkog razvoja fetusa i genetske anomalije. Većina kongenitalnih bolesti ove vrste ne očituje se vanjskim simptomima.
Samo ako fetus umre, kod trudnice se dijagnosticiraju sljedeći znakovi:
- pogoršanje općeg zdravlja;
- povećanje tjelesne temperature na razinu od 37-38 stupnjeva Celzija;
- krvavi vaginalni iscjedak;
- smanjenje volumena trbuha;
- dugotrajna bolna bol u lumbalnoj regiji i donjem dijelu trbušne šupljine;
- zimica i stanje groznice;
- nedostatak pokretljivosti fetusa;
- vrtoglavica;
- gubitak svijesti.
Trudnicu koja ima gore navedene simptome treba hospitalizirati na ginekološkom odjelu. Kašnjenje u pružanju medicinske skrbi ispunjeno je razvojem akutne intraabdominalne upale, gubitkom plodnosti i trovanjem krvi.
Razlozi odstupanja
Kršenje normi u rezultatima biokemijske analize majčinog seruma uzrokovano je genetskim bolestima i fizičkim nedostacima u razvoju fetusa. Laboratorijska i hardverska dijagnostika, provedena u 1. i 2. tromjesečju trudnoće, omogućuje vam pravovremeno otkrivanje prisutnosti ovih patologija.
Zastoj u fizičkom razvoju fetusa
Zastoj u rastu fetusa je intrauterini poremećaj, koji se očituje zaostajanjem u fizičkom razvoju tkiva embrija. Učestalost ovog sindroma je u rasponu od 5-17%. U prisutnosti ove patologije, kod trudnice se dijagnosticira niska razina nekonjugiranog estriola u krvi.
Izvanmaternična trudnoća
Izvanmaternična trudnoća je komplicirana trudnoća u kojoj je oplođeno jajašce pričvršćeno izvan šupljine maternice. Ovo stanje ženskog reproduktivnog sustava opasno je zbog velike vjerojatnosti otvaranja unutarnjeg krvarenja, kao i puknuća jajovoda. U žena sa znakovima ektopične trudnoće, u venskoj krvi nalazi se naglo smanjenje ljudskog korionskog gonadotropina. Pacijentu je potrebna hitna medicinska pomoć.
Downov sindrom
Downov sindrom je urođena genetska bolest ljudskog tijela koja uzrokuje mentalnu i tjelesnu retardaciju. Djeca rođena s ovom manom pate od poremećaja u radu srca, štitnjače, organa vida i sluha. Downov sindrom je posljedica trisomije 21.
Ovo je genomska patologija čiji kariotip sadrži 47 kromosoma umjesto 46. Prisutnost ili odsutnost ove bolesti u djeteta u razvoju može se otkriti između 11. i 14. tjedna trudnoće. Smanjenje razine proteina u plazmi povezano s trudnoćom jedno je od obilježja Downovog sindroma.
Defekt neuralne cijevi fetusa
Malformacija neuralne cijevi fetusa je urođena bolest mozga, leđne moždine i kralježnice. Ova anomalija intrauterinog razvoja dovodi do djelomičnog ili potpunog oštećenja perifernog živci, disfunkcija mišićno-koštanog sustava i unutarnjih organa, uzrokuje paralizu i smrt dijete.
Defekt fetalne neuralne cijevi utvrđuje se biokemijskim pregledom seruma majke. Ova se patologija očituje promjenom razine proteina plazme u smjeru njegovog smanjenja.
Trudnoća koja se ne razvija
Trudnoća koja se ne razvija je patološko stanje ženskog reproduktivnog sustava, koje se očituje blijeđenjem fetusa. Smrt embrija nastupa u 1. tromjesečju. Posebnost trudnoće koja nije u razvoju je odsutnost pobačaja.
Kako bi se spasio život žene, smrznuti fetus se kirurški uklanja. Ova patologija se otkriva ultrazvukom i biokemijom seruma majke. U tom slučaju bilježi se smanjenje koncentracije korionskog gonadotropina.
Kromosomske abnormalnosti
Kromosomske abnormalnosti su kompleks genetskih poremećaja koji dovode do poremećaja u mentalnom i tjelesnom razvoju djeteta. Trisomije se najčešće dijagnosticiraju kada se u ljudskom genomu pojavi dodatni kromosom. Prisutnost ove patologije otkriva se u 1. i 2. tromjesečju trudnoće prema rezultatima biokemijske studije venske krvi žene.
Prema statistikama, kromosomske abnormalnosti pojavljuju se u 1 od 700 novorođenčadi. Ako u fazi intrauterinog razvoja fetusa postoje genetske pogreške u genomu, tada u Rezultati biokemijskih testova u serumu majke pokazuju abnormalno nisku razinu alfa-fetoprotein.
Kako se vratiti
Biokemijski probir majčinog seruma samo je jedan od mnogih testova koji se prepisuju ženi u različitim fazama trudnoće. Ovom metodom istraživanja moguće je izolirati ključne hormone koji utječu na stabilan razvoj fetusa.
Alfa-fetoprotein, nekonjugirani oblik estriola, humani korionski gonadotropin, plazma protein - to su samo proteinski biljezi koji ukazuju na moguću prisutnost kongenitalnih patologije. U slučaju smanjenja ili povećanja koncentracije ovih tvari, trudnici se ne propisuje dodatna terapija lijekovima za stabilizaciju njihove razine.
U tom slučaju liječnik-ginekolog odlučuje provesti dodatni pregled. pacijenti koji koriste ultrazvučnu dijagnostiku, kao i invazivnu ekstrakciju genetskog materijala embrij. U slučaju potvrde činjenice da dijete ima kromosomske abnormalnosti, fizičke i mentalnog razvoja, žena samostalno donosi odluku o očuvanju ili ranom prekidu trudnoća.
Biokemija majčinog seruma je informativna metoda za laboratorijsko ispitivanje venske krvi, koja se koristi u 1., 2. i 3. tromjesečju trudnoće. Ova dijagnostička metoda koristi se za pravovremeno otkrivanje genetskih bolesti, psihičkih i fizičkih nedostataka koji mogu biti prisutni u fetusu.
Analizu dešifrira ginekolog. Smanjenje ili povećanje razine korionskog gonadotropina, alfa-fetoproteina, proteina plazme ukazuje na abnormalnosti u intrauterinom razvoju fetusa.
Video o biokemijskom pregledu
Prva projekcija. Dekodiranje ultrazvuka i krvi: