Beyinde aşırı sıvı varlığı - - Bazen büyük baş hidrosefali bir yansımasıdır ve ameliyat gerektirir. Akondroplaziye hastalarda Palmiye kısa, kalın parmaklarıyla küçük. orta ve yüzük parmakları (üç çatallı el) arasında belli bir mesafe vardır. Çoğu durumda, insanlar yetişkinliğe ulaşan, en fazla 120-130 cm'den büyüme vardır.
Bu nedir?
Achondroplasia - Kemik büyümesinin bir bozukluğa yol açan bir genetik hastalık. Bu cücelik en yaygın türlerinden biridir. Bu hastalığın bir çocuğun varlığını yargılamak için doğum anından itibaren olabilmektedir.
Patogenez ve genetik
Achondroplasia FGFR3 genindeki mutasyonların yol açtığı ve dördüncü kromozomda içindedir. Aynı zamanda kıkırdak büyümesini engeller. FGFR3 fibroblast büyüme faktörü 3 adı verilen bir proteini kodlar. Bu protein vücudun kemiklerinin büyümesi sorumludur. akondroplazinin FGFR3 düzgün çalışmayabilir ve kemik büyümesi, kıkırdak yavaşlatmaktadır. Bu kısa kemikler, kemiklerin anormal şekil ve düşük büyümeye yol açar.
FGFR3 - transmembran reseptör tirozin kinaz ve FGF 'ye bağlanır. FGFR3 reseptörünün hücre dışı bölgesinden iletişim FGF hücre içi etki alanı aktif hale getirir ve bir sinyal dizisi tetikler. Endohondral Kemik FGFR3 aktivasyonu dolayısıyla, büyüme plakası kondrositlerin proliferasyonunu progenitör hücrelerin büyümesi ve farklılaşmasına kondrositlerin büyümesini ve farklılaşmasını koordine yardımcı kemikleri.
akondroplazi FGFR3 mutasyonlarla ilişkili - mutasyonlar, FGFR3 proteininin liganddan bağımsız aktivasyonuna neden işlevini geliştirme. FGFR3, proteinin bu sürekli aktivasyonu hatalı büyüme kondrosit çoğalmasını inhibe plaka ve uzun kemiklerin kısalmasına potansiyel müşteriler ve diğer anormal oluşumu kemikleri.
FGFR3 geninde pozisyon 1138 de Guanin - insan genlerinde tanımlanan en mutasyona uğramış nükleotitlerin bir. akondroplazi vakalarının yaklaşık% 100 bulunan nükleotidin mutasyonu Hastaların% 80'den fazla olan yeni bir mutasyon var. 1138 pozisyonu FGFR3 geninde guanin Yeni mutasyonlar sadece baba eşey hücrelerinde meydana gelir ve babanın yaşı (> 35 yaş) ile frekans artar.
akondroplazinin belirtileri
Doğumdan hemen sonra size yenidoğanda Akondroplaziye en belirgin belirtileri keşfedebilirsiniz:
- Göz yörüngeler derin yeri,
- Göz iç köşeleri, ilâve katlama varlığı
- Sele, burun şekline düzleştirilmiş
- Büyümüş kafa,
- Tanınmış alın,
- Belirgin, paryetal ve oksipital çıkıntıyı şişkin
- Geniş set gözler,
- hidrosefali,
- Şiddetle arkaya pelvis konumu nedeniyle kalça maruz
- Küçük bir göğüs,
- Büyümüş bademcikler,
- Solunum problemleri
- kas tonu ihlali,
- Önemli performans maksiller
- Yüksek gökyüzü,
- Kaba dil,
- Kısa kol ve bebeğin bacaklar,
- Geniş eller ve kısa parmaklar ile ayaklar,
- Fiziksel gelişiminde gecikme,
- Olası tortikolis,
- İşitme ve görme bozukluğu.
ölümcül sonuçlara yol açan dolu ve bunların birçoğu çoklu sağlık komplikasyonları, neden bütün bu belirtiler ilerlemenin büyüme ile.
akondroplazinin tanı
değerlendirmek için organların ve sistemlerin durum kapsamlı bir anket yapılır. achondroplasia yapılan MR beyin BT, hidrosefali çocukları dışlamak için.
- akondroplazik hastalarda kafatası röntgen beyin ve ön kısmı arasında bir orantısızlık olduğunda, foramen magnum boyutu azalır, kafa kubbesinde ve mandibula kemikleri arttı. Ephippium bashmakoobraznoy karakteristik şekli ve düz taban uzunlamasına.
- Omurga brüt değişikliklerin röntgenleri genellikle tespit edilmediğinde. Fizyolojik eğrileri daha normalden daha belirgin.
- Göğüs radyografisi, bazı durumlarda, sternum hafif kavisli çıkıntı, genellikle değişmez. Olası deformasyon ve kenarların koyulaştırıcı. Bazen köprücük kemiğinin hiçbir anatomik eğrileri vardır.
- Uzun kemiklerin röntgen üzerinde diaphysis, kupa şeklindeki uzantı ve kalınlaşma metafızler incelme, kısalma saptandı.
- radyografi olarak eklem eklem yüzeylerinin, bozulmuş epifizinin şekilli genleşme bağlantı boşlukları bir deformasyon ortaya çıkarmıştır.
- Pelvis radyografi formları iliak kanat boyutlandırma ortaya koymaktadır. Bu asetabulum çatı yatay bir düzenleme ile belirlenir.
Tipik olarak, bağlı hastanın vücut oranlarına karakteristik bir görünüm için bir zorluk poz teşhis.
Achondroplasia - Tedavi
achondroplasia mümkün değil etkili tedavisi. Doktorlar sadece hastaların yaşam kalitesini artırmak için efektler en aza indirebilir.
masaj, fizyoterapi - Çocuklar, bu çocuklar için muhafazakar tedavi yapılır. Bu kas sistemini güçlendirmek ve alt ekstremitelerde güçlü bir deformasyon önlemeye yardımcı olur. Hastalar kemik üzerindeki baskıyı azaltır özel ayakkabı, giyim önerilir. Bu iskelet kilolu Zahmetli önlemek amacıyla da diyet önemlidir. çene bölgesinde Kusur özel plakaları takarak düzeltilir.
Çocuklukta hafifçe büyüme eksikliğini telafi sağlar hormon terapisi, reçete durumlar vardır. Yetişkin hormon tedavisi uygulanmaz. veliler soruna bir cerrahi çözüm üzerinde karar verirseniz, eğer böyle operasyonların yeterli deneyime sahip bir uzman kliniğine başvurmak gerekir.
- Cerrahi müdahale hastalık hastaya bariz rahatsızlık getiren olay yürütülür. operasyon lehine açık bir karar omurilik, kifoz oluşur, arka orta kısmı, "O" şeklindeki ayaklar formu ihlali tehdidi altında alınır.
- Ayrıca aşamalarında çeşitli cerrahi müdahaleler olduğu kemiklerin olası uzatma vardır. Dört ila altı yıl yaşında eski çocuk (altı cm'ye kadar) uzatma ayağı için ameliyat, uyluk (yaklaşık 7-8 cm) ve omuzlar (olası bir sonucu - beş santimetre). iki üç ay içinde bir ara ile yaklaşık beş ay - bu aşamaların süreleri. müdahalenin sonraki serisi eski dört veya on beş yıl yaşında gerçekleştirdi. Burada, hastanın da üç aşamadan geçer, beklenen sonuç ilk kez aynıdır.
Ancak, bu tür eylemler tamamen beri hastalığı ve belirtileri ortadan yok Hatta on santimetre kadar kemiklerin uzaması küçük bir artış, hastalar sıradan insanlar gibi bakmak yapmaz. Buna ek olarak, tüm hastalar operasyon ve ağrılı rehabilitasyon sayıda periyoda geçmesi istekli değil.
akondroplazinin kalıtım
akondroplazik sağlıklı ebeveyn çocuk için, gelecekteki çocuklarda tekrarlama riski biraz daha yüksektir muhtemelen düşük, ama genel nüfus için, hem de her ne kadar son derece nadir, cinsel mozaisizminin olasılığını kanıtladı Ahonen-droplazii.
tam penetranslı otozomal dominant bir hastalıktır - bir ortak hasta akondroplazik olduğunda Evlilikte, her çocukta tekrarlama riski nedeniyle akondroplazi, 50% 'dir. Evlilikte, iki hasta her çocuk akondroplazi, ölümcül bir homozigot akondroplazinin riskinin% 25 ve normal büyüme% 25 şansı olan% 50 riski vardır.
Gebelikte akondroplazi gerekli sezaryen doğum ile bir anne, normal büyüme sonucudur.
önleme
Akondroplaziye önlenmesi cenin gelişimi aşamasında hastalığın tespit edebilir mediko-genetik danışma ve prenatal tanı vardır. Konsültasyon genetiği özellikle ailede zaten olanlar için gereklidir, cücelik vakaları vardır. Özel anketler doğurma hastanın riskini değerlendirecek.
Ebeveynler zaten achondroplasia varsa o miras olduğu için, hastalık önlenemez.
